Nel nostro Paese circa 2 milioni di persone convivono con una malattia rara. Allargando lo sguardo all’Europa i dati sono ancora più impressionanti, considerando che i pazienti ai quali è stata formulata una diagnosi di malattia rara sono 30 milioni mentre a livello globale si superano i 300 milioni. Dati alla mano dunque circa il 5% della popolazione mondiale è affetta da una malattia rara: numeri importanti per una sfida ancora tutta da vincere. Di malattie rare se ne calcolano tra le 7.000 e le 8.000: la mancanza di un numero univoco dipende anche dalla disomogeneità dei criteri con cui a livello internazionale una malattia viene definita “rara”; ci sono poi le patologie da cui sono affetti i malati rari senza diagnosi che, secondo il National Institutes of Health, rappresentano il 6% popolazione generale dei malati rari.
La difficoltà di arrivare ad una diagnosi può dipendere proprio dal fatto che ci si trova davanti a nuove malattie finora mai diagnosticate. In altri casi invece ritardi o errori diagnostici possono derivare dall’estrema rarità di alcune di queste patologie o da sintomi che si presentano in modo atipico rispetto a patologie già note. Non di rado infatti una stessa malattia rara può dare luogo a manifestazioni cliniche differenti e questo complica molto il compito dei medici chiamati a formulare una diagnosi, soprattutto quando non si è indirizzati a un centro altamente specializzato.
Oltre il 70% delle malattie rare ha un’origine genetica, molte altre condizioni possono essere acquisite oppure essere determinate da un intreccio di fattori genetici e ambientali. Per altre ancora, infine, la causa è ad oggi ancora sconosciuta. Nella maggioranza dei casi le malattie rare si presentano già alla nascita o durante l’infanzia, come nel caso dell’amiotrofia spinale infantile, della neurofibromatosi, dell’osteogenesi imperfetta, delle condrodisplasie o della sindrome di Rett. Ma ci sono anche patologie rare che si presentano più frequentemente in età adulta, come le amiloidosi cardiache, la sclerosi laterale amiotrofica, la malattia di Huntington, la Charcot-Marie-Tooth o il sarcoma di Kaposi.
