Intervista esclusiva di Antonello Sette a Paola Sabrina Buonuomo, pediatra, UOC Malattie Rare Ospedale Bambino Gesù
Dottoressa Buonuomo, gli occhi dei bambini affetti da malattie rare ci fissano ogni giorno dallo schermo televisivo: un’immagine che si ripete, come un intervallo a tema, di dolore, di vita e di speranza…
“Quando parliamo di malattie rare dei bambini, dobbiamo tenere a mente che alle spalle hanno una famiglia, che li accompagna in un percorso spesso accidentato. Le patologie sono diverse e diversa è la loro incidenza sulla condizione dei bambini. Molti di loro, a dispetto delle malattie da cui sono affetti, giustamente ambiscono a una qualità di vita che corrisponda alle aspettative proprie di un bambino. Sono bambini che hanno il sacrosanto diritto a giocare, ad andare a scuola e a sognare, come tutti i loro coetanei”.
Intorno a loro c’è un mondo che non può lasciarli mai soli…
“Ci sono innanzi tutto le famiglie chiamate ad accompagnarli in un percorso che ha un orizzonte molto complesso e spesso sconosciuto. Il compito dell’ospedale e, in particolare, di chi come me, fronteggia da medico queste tipologie di pazienti bambini, è proprio quello di accompagnarli in tutte le opzioni e direzioni possibili, cliniche e assistenziali. Recentemente, grazie alla ricerca, ci sono stati avanzamenti importanti sia dal punto di vista diagnostico che da quello terapeutico. La ricerca ci aiuta tantissimo. Stiamo parlando di patologie molte diverse fra loro. L’obiettivo è personalizzare l’assistenza da dedicare a ciascuna malattia e a ciascun bambino”.
Che cosa significa personalizzare l’assistenza a una patologia rara? Può farci un esempio concreto, tratto dalla sua esperienza quotidiana al Bambino Gesù?
“Esiste una malattia rara che negli ultimi anni ha imboccato una strada per molti versi entusiasmante sia a livello diagnostico che assistenziale. L’Ipercolesterolemia familiare omozigote è una malattia caratterizzata da un aumento congenito, isolato e permanente del colesterolo, soprattutto di quello LDL, determinato da due distinte varianti genetiche combinate fra loro. Sono bambini che vanno incontro, sin dalla primissima età, a un rischio molto elevato di una malattia aterosclerotica, come quella che normalmente colpisce le persone anziane. Si tratta di bambini che esteriormente non hanno segni clinici, a parte qualche saltuaria manifestazione cutanea e sembrano, guardandoli da fuori, del tutto sani”.
Lei, a proposito di questi bambini, ha parlato di un percorso nuovo, che ha definito entusiasmante…
“È fondamentale una diagnosi che sia il più possibile precoce. Individuare, sin da subito, la malattia consente di utilizzare le risorse terapeutiche che abbiamo a disposizione per prevenire il rischio di malattia cardiovascolare precoce di questi bambini. Questa specifica diagnostica si avvale, come molte altre, di nuove scoperte scientifiche. La genetica ha compiuto in questi ultimi dieci anni autentici passi da gigante, consentendoci di riconoscere i meccanismi che sono alla base di queste patologie, attraverso l’individuazione di varianti sempre nuove, che possono spiegare il come e il perché del percorso clinico di ciascun bambino. La ricerca ci ha anche aiutato a reperire strategie terapeutiche che ancora nel decennio scorso erano inimmaginabili. Avevamo a disposizione solo le statine, di per sé poco efficaci per una condizione genetica precocemente compromessa. Le statine non erano in grado di ridurre significativamente la produzione del colesterolo LDL, laddove i valori innati erano quattro o cinque volte superiori a quelli normali. L’altra strategia terapeutica era, ed è tuttora, il lavaggio del sangue, che però necessita di un accesso venoso stabile come un catetere venoso centrale, e di sedute periodiche, con l’insita difficoltà di raggiungere ogni volta i pochissimi centri ospedalieri attrezzati per i più piccoli a questo scopo. Grazie alle risposte che ci arrivano dalla ricerca scientifica, è oggi possibile ipotizzare un trattamento ad personam. Una volta conosciuto il meccanismo eziopatogenetico che determina la condizione patologica della ipercolesterolemia familiare omozigote, sono stati messi a punto diversi farmaci, alcuni dei quali prescrivibili già in età pediatrica, che impattano direttamente proprio sul meccanismo di iperproduzione del colesterolo LDL. Il percorso intrapreso ha come meta la restituzione a questi bambini di una vita il più possibile vicina a quella normale”.
Lei ci apre il cuore alla speranza, che a poco a poco sta diventando realtà. Le malattie rare non sono, dunque, una catastrofe ineluttabile…
“Le malattie rare sono tante. Ci sono sicuramente casi estremi, ma anche bambini, come quelli di cui abbiamo parlato che, se adeguatamente trattati, hanno un’aspettativa di vita simile a quella del resto della popolazione. Detto questo, i fondi e i finanziamenti ad hoc sono importanti. La ricerca deve progredire. Senza ricerca non avremmo armi strategiche. Neppure quelle, di straordinaria importanza, su cui già possiamo contare”.
