Intervista esclusiva di Antonello Sette a Giuseppe Remuzzi, Direttore dell’Istituto Mario Negri di Milano e unico membro italiano della Commissione mondiale sulle malattie rare, istituita dalla rivista inglese Lancet
Professor Remuzzi, ogni giorno vediamo immagini inquietanti e ascoltiamo appelli accorati alla comunità scientifica perché si intensifichi la ricerca sulle malattie rare…
“Per noi dell’Istituto Mario Negri le malattie rare sono una sorta di imprimatur ante litteram. Se la memoria non mi inganna, era un pomeriggio di primavera del 1985, esattamente quaranta fa, quando un elicottero rosso si posò sul prato, un po’ spelacchiato, prospiciente la facciata austera di una grande casa patrizia, che era stata la Villa Camozzi-Vertova, nel paese di Renica, a pochi chilometri da Bergamo. A bordo di quell’elicottero c’era il ministro per la Ricerca Scientifica e Tecnologica Luigi Granelli. Ad accoglierlo una piccola folla, fra cui il fondatore e direttore dell’Istituto di ricerca Mario Negri Silvio Garattini e io di fianco a lui. Per noi fu la svolta. L’Istituto riceveva in dono quella casa maestosa, seppur malandata, dal Sanpaolo di Torino. Per farne cosa? Il centro, che sarebbe nato fra le mura di Villa Camozzi-Vertova, avrebbe dovuto principalmente dedicarsi allo studio delle malattie rare”.
Chi meglio di lei può, quindi, sintetizzare l’evoluzione di quella primogenitura. Si sta davvero facendo tutto il possibile?
“Le malattie rare sono stimate in un arco numerico compreso fra ottomila e diecimila e forse non le conosciamo ancora tutte. Ciascuna è rara rispetto alle altre e a esserne colpita è una persona ogni duemila. Grazie alla genetica, abbiamo fatto passi in avanti enormi. Il DNA ci consente di scoprire l’origine di tante malattie. Spesso è un gene mutato il responsabile di ciascuna di queste malattie, che normalmente ha una derivazione ereditaria, ma si può anche manifestare con una mutazione genetica cosiddetta “de novo”, cioè per la prima volta, senza essere stata ereditata dai propri genitori. C’è anche il caso che qualcuna di queste malattie si manifesti in età adulta.”
La prevenzione è la strada maestra?
“L’Italia è fra tutti i Paesi europei quello che ha la maggiore possibilità di fare uno screening neonatale. Isolando il DNA dei neonati, è possibile diagnosticare da subito più di cinquanta malattie metaboliche rare. La tempestività della diagnosi consente di intervenire con misure adeguate addirittura prima ancora che la malattia si manifesti, evitando che in tanti casi si producano danni anche irreparabili. Ci sono malattie che si presentano con sintomi e segni facilmente riconoscibili, mentre per altre il processo di identificazione è più complesso. Oggi è comunque più facile di un tempo, grazie tutto quanto abbiamo discusso finora, arrivare alla causa della malattia, anche se c’è ancora un’area inesplorata, sono le malattie che ormai tutti chiamano “non diagnosticate”. Anche per questa zona ancora buia si sta facendo tanto. In Italia sono operanti due gruppi di lavoro, uno coordinato dall’Ospedale Bambino Gesù di Roma e l’altro dall’Istituto Mario Negri, che si occupano specificatamente delle malattie non diagnosticate. Chiunque, dopo aver fatto di tutto e di più, studio del DNA, esami di laboratorio, visite mediche dagli specialisti più competenti, non sia arrivato a una conclusione diagnostica, può contare su questo intergruppo innovativo, che collabora anche con i National Health Institutes degli Stati Uniti. E speriamo che questa preziosa collaborazione non venga messa in discussione dalle tempeste di cambiamento che investono gli Usa”.
Il nostro Paese è in prima fila in una battaglia che vede protagoniste le comunità scientifiche di tutto il mondo…
“L’attenzione globale per le malattie rare è testimoniata dall’iniziativa di Lancet, la più grande rivista di medicina a livello internazionale, che ha istituito un’apposita commissione, con 27 esperti provenienti da tutto il mondo, di cui faccio parte in rappresentanza dell’Italia. Gli obiettivi dichiarati sono quelli di acquisire in progress i dati più aggiornati e di fare pressione sui Governi per far sì che nasca una consapevolezza nuova sull’importanza della diagnosi, della messa a disposizione di fondi da destinare alla ricerca e all’assistenza dei malati, anche a livello sociale”.
Le aziende farmaceutiche sono sensibili e propense a una dimensione produttiva presumibilmente poco remunerativa…
“Esistono, soprattutto in Europa, numerose facilitazioni fiscali e l’estensione dei brevetti per le industrie che investono nel campo delle malattie rare. Non è più, quindi, come una volta, tutto condizionato a un ritorno economico inadeguato. L’industria ha iniziato a mostrare un grande interesse per le malattie rare. Ci sono farmaci nuovi e alcuni davvero trasformativi, nel senso che sono in grado di trasformare una malattia grave in una con cui si può convivere, laddove non ci sia addirittura una guarigione”.
L’Europa almeno sulle malattie rare parla la stessa lingua?
“Quello che tutti noi vorremmo, e che io promuoverò personalmente all’interno della commissione del Lancet, è la creazione di una European Medicines Facility, ovvero di un’agenzia europea pubblica per farmaci, vaccini e ricerca biomedica, che avrebbe il compito di stabilire le priorità sanitarie all’interno dell’Unione Europea, nell’interesse pubblico. Una struttura, che sia in grado di destinare finanziamenti “ad hoc” per gli specifici farmaci di contrasto alle malattie rare. Un’attività coordinata ad ampio raggio, sul modello, per intenderci, di quella che già esiste e opera come Agenzia spaziale, per fare in modo che sia possibile di produrre farmaci essenziali per le malattie rare, a prezzi accessibili”.
Accessibili e non esorbitanti come sono ora…
“È il problema più grande. Abbiamo in corso tante iniziative, che però finiscono per dar vita a farmaci costosissimi. Alcuni medicinali specifici per le malattie rare costano due milioni di euro, e qualche volta anche tre, per un singolo anno di trattamento. La ricerca ha fatto passi da gigante e i risultati sono visibili, ma non possiamo esserne felici se tutto questo vale solo per i Paesi ricchi. Il professor Massimo Florio del Politecnico di Milano, che ha avuto per primo l’idea, mi ha coinvolto in un appello rivolto all’Unione Europea, che è passato una prima volta in Commissione per poi arenarsi, speriamo non definitivamente, per l’attività di disturbo messa in campo da una parte dell’industria farmaceutica”.
Spes ultima dea…
“Io resto fiducioso. Sono convinto che, prima o poi, avremo un’agenzia europea per i farmaci pubblica, che sia in grado di calmierare i costi, ora proibitivi, delle cure. È una grande responsabilità per tutti noi e, insieme, una sfida e meta da perseguire. Ce lo chiedono ogni giorno i malati, bambini e adulti, con le loro famiglie. È in gioco il diritto alla vita. A una vita possibile. Nessuno di noi può girarsi dall’altra parte e far finta di niente”.
